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“乳”此重要:基因检测精准防治乳腺癌
 引言
 
        自信、优雅、美丽,我们的世界因为有了女性才更加绚烂。在打拼事业,照顾家庭的同时,女性自身健康更是不容忽视。
 

全球癌症新发病例 (Torre et al., 2015)
 

乳腺癌流行病学特征

        乳腺癌是全世界女性发病率最高的恶性肿瘤,并且是造成女性癌症死亡的首要因素。据世界卫生组织国际癌症研究中心(International Agency for Research on Cancer, IARC)统计,2012年全球女性乳腺癌新发病例170万,占全部女性恶性肿瘤发病的25%;女性乳腺癌死亡案例52万,占所有女性癌症死亡的15% (Torre et al., 2015)。和其他很多国家一样,乳腺癌也是我国女性发病率最高的癌症。据统计,2008年中国新发乳腺癌17万例,约占全世界的12.2%;乳腺癌死亡案例4.5万,约占全世界的9.6% (Fan et al., 2014)。而且,近年来我国女性乳腺癌发病率及死亡率还呈逐年增高的趋势。
 

2010年中国乳腺癌发病率统计 (Zeng et al., 2014)
 
乳腺癌发生的危险因素

        目前研究发现,年龄、遗传因素、肥胖、饮食习惯,以及激素水平等因素都会严重影响到女性乳腺健康。统计数据显示,乳腺癌也是一种典型的老年病,其发病高峰在55岁左右。遗传突变是影响乳腺癌发生的另一个重要因素,其中BRCA1/BRCA2等基因突变与乳腺癌发生密切相关。遗传因素决定的乳腺癌通常发病年龄更早。此外,乳腺癌发病与激素水平变化有一定关系,生育年龄、怀孕及分娩次数、以及激素类药物的使用等因素都可能会影响到体内激素水平发生变化。美国癌症协会权威数据指出,体内高脂肪含量与乳腺癌患病风险升高也密切相关,而且脂肪含量增加还会导致体内激素受体水平升高,从而间接影响乳腺健康。饮食、肥胖及激素水平等,我们都可以通过改善生活方式加以调整,年龄和遗传因素却非我们所能控制。但明确的遗传因素也给我们提供了机会,让我们早重视,早预防、早发现、早治疗,为乳腺健康保驾护航。
 


 
遗传性乳腺癌易感基因

        好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布,通过乳腺癌易感基因检测发现,她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌,她进行了预防性双侧乳腺切除手术,术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。实际上,朱莉的妈妈曾经与卵巢癌作斗争近10年,于2007年56岁时去世,她的小姨也于2013年因为乳腺癌去世。安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历,这也引起了大家对乳腺癌的重视以及对BRCA1/2基因的关注。
 
        早在上世纪90年代,科学家们就发现BRCA1和BRCA2与遗传性乳腺癌相关。这两个基因在细胞的损伤修复和正常生长方面发挥着重要作用。这两个基因发生突变的女性患乳腺癌或卵巢癌的风险会大大增加。有研究发现这两个基因发生突变的男性患前列腺癌的比例也显著高于正常人,这说明BRCA1和BRCA2可能在决定生殖系统健康方面发挥着重要功能。
 
        除了常见的BRCA基因突变外,研究发现乳腺癌易感基因还包括TP53、ATM、PALB2等(Sun et al., 2017)。这些基因突变也会导致乳腺癌患病率增加。但值得大家注意的是,无论是乳腺癌、卵巢癌,还是前列腺癌,遗传的都不是癌症本身,而是导致这些癌症发生的基因突变。年轻女性乳腺癌国际共识指南第三版也明确指出需要对每位乳腺癌女性在治疗前进行BRCA1和BRCA2的基因检测,如果必要也可检测其他高外显率基因(Paluch-Shimon et al., 2017)。



迈汝优TM、雅TM、嫣TM、然TM:乳腺癌风险评估及精准治疗
 
        科学发展日新月异,新一代测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术的发展,使Panel检测因为其高通量,更精准得到越来越多的临床青睐,也逐渐成为了临床分子检测平台的重要手段之一。NGS作为新一代基因检测技术平台,有着通量高、速度快、精准度高、可重复性好、一站式检测多种基因突变类型,且成本较低等优点。但也存在着数据量冗杂,信息分析困难等问题。迈基诺公司自主研发的、具有知识产权的“基因捕获技术”,形象地称为“智能渔网”,可以将感兴趣的一个或多个基因一次捕获、同时测序。相较于全基因组、全外显子测序,捕获测序具有针对性强、测序深度高、数据量小、分析难度低、时间短、成本低等优势;同时,可以根据实际需求灵活调整探针,做到随时升级、精准定位。


遗传性乳腺癌风险评估
 
        为了帮助临床便捷开展乳腺癌遗传检测,迈基诺基因科技股份有限公司推出遗传检测的最新平台——迈汝优TM、迈汝雅TM遗传性肿瘤基因突变检测。该平台针对BRCA1/2等与遗传性乳腺癌相关基因的全外显子设计探针进行捕获后即可通过高通量基因测序技术和生物信息学分析方法,快速准确地检测包括BRCA1/2等基因在内的全部遗传突变情况。而样品采集方便,仅需唾液2ml或2mL全血。


基因突变与靶向药物治疗

        肿瘤的靶向治疗是肿瘤治疗重要的方法,通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变,以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。最经典的乳腺癌靶向治疗为使用曲妥珠单抗治疗ERBB2扩增的患者。而早在2014年12月FDA就已经批准奥拉帕尼单药治疗BRCA1/2致病胚系突变的晚期卵巢癌患者。值得高兴的是,2018年初,FDA批准了奥拉帕尼的新适应症,用于治疗携带BRCA突变的HER2阴性转移性乳腺癌,这无疑给了众多乳腺癌患者更多生存的希望。为此,迈基诺开发出迈汝嫣TM、迈汝然TM精准用药检测平台。而迈汝然TM就是针对BRCA1/2、ERBB2等与乳腺癌相关基因的全外显子设计探针进行捕获后,通过高通量基因测序技术和生物信息学分析方法,快速准确地检测包括BRCA1/2、ERBB2等基因在内的全部突变情况。迈基诺寄望通过自身专利技术,让更多患者拥有治疗机会,带来生的曙光,用专业去践行我们的使命,让我们的亲人远离肿瘤!
 

迈基诺医学检验中心技术平台

        迈基诺检测中心总面积1200平方米,现有员工近400人,建设有标准的PCR扩增实验室,实验室仪器设备总投入达3000万元。中心配有国际最先进的Illumina及Life Tech的新一代测序平台,依托自主研发的高效DNA捕获技术并进行新一代基因测序,能够进行大规模的肿瘤筛查或诊断。
 
        公司通过了“国家高新技术企业”、“中关村高新技术企业”、“北京市科委2012年度国际技术转移项目”、 “北京市国际科技合作基地”、“北京海聚人才”、“北京市科技新星”、“北京市拔尖人才”、“国家科技部创新创业人才”等多项认定,承担“973”项目子课题,获“科技部科技型中小企业技术创新基金”等多项基金。
 
        公司依托Johns Hopkins University为技术研发平台,致力于研发最为先进稳定的基因捕获技术,将有自主知识产权的高通量捕获测序技术引入国内。我们将承诺“以国际最先进的捕获测序技术服务于国内科研工作者”提供一流的生物技术服务和科研产品。
 
        迄今为止,我们己经与约翰霍普金斯大学、华盛顿大学、北京协和医院、北医三院、中国人民解放军总医院、北京儿童医院、同仁医院、北京安贞医院、天坛医院、中国科学院动物研究所、南京医科大学、西京医院、中国科学院遗传与发育生物学研究所、温州医科大学等国内外科研单位建立了合作关系;已经和合作单位共同发表了百余篇科学研究论文,得到专家同行的认可。

 
 

参考文献:
 

1.Torre, L.A., Bray, F., Siegel, R.L., Ferlay, J., Lortet-Tieulent, J., and Jemal, A. (2015). Global Cancer Statistics, 2012. Ca-a Cancer Journal for Clinicians 65, 87-108.

2. Fan L, Strasser-Weippl K, Li JJ, St Louis J, Finkelstein DM, Yu KD, et al. Breast cancer in ChinaThe Lancet Oncology 2014; 15(7):e279-289.

3. Economopoulou P, Dimitriadis G, Psyrri A. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genesCancer treatment reviews 2015; 41(1):1-8.

4. Zeng, H., Zheng, R., Zhang, S., Zou, X., and Chen, W. (2014). Female breast cancer statistics of 2010 in China: estimates based on data from 145 population-based cancer registries. Journal of thoracic disease 6, 466-470.

5. Sun, J., Meng, H., Yao, L., Lv, M., Bai, J., Zhang, J., Wang, L., Ouyang, T., Li, J., Wang, T., et al. (2017). Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research.

6. Paluch-Shimon, S., Pagani, O., Partridge, A.H., Abulkhair, O., Cardoso, M.J., Dent, R.A., Gelmon, K., Gentilini, O., Harbeck, N., Margulies, A., et al. (2017). ESO-ESMO 3rd international consensus guidelines for breast cancer in young women (BCY3). Breast (Edinburgh, Scotland) 35, 203-217.


 
 

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